Het doel van deze e-learning is om de genetische kennis van huisartsen en andere specialisten die niet regelmatig met genetica in aanraking komen te verversen.

In de eerste twee hoofdtukken van de e-learning worden, aan de hand van casuïstiek, verschillende overervingspatroon en genetische oorzaken van groot (numeriek chromosomaal) tot klein (basepaarverandering) behandeld. Wat is de correcte terminologie? Hoe vraagt u een juiste diagnostische test aan bij het vermoeden van een genetische aandoening? En wanneer kan een patiënt doorverwezen worden naar een klinisch geneticus? Deze hoofdstukken worden afgesloten met een hoofdstuk over het specialisme klinische genetica.

Auteur

• Dr. Arjan de Brouwer, universitair docent en onderzoeker afdeling Genetica, Radboudumc Nijmegen